遺伝性血管性浮腫（HAE）：症状、診断、治療、そして希望の光

遺伝性血管性浮腫（HAE）とは？

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、まれな遺伝性の病気で、体のさまざまな部位に原因不明の腫れ（浮腫）が繰り返し起こるのが特徴です。この腫れは、顔、喉、手足、消化管など、体のどこにでも発生する可能性があります。HAEは、C1インヒビターと呼ばれるタンパク質の機能不全または欠損によって引き起こされます。このタンパク質は、炎症反応を制御する上で重要な役割を果たしています。専門家によると、HAEの症状は、患者さんによって大きく異なり、症状の重さや頻度も人それぞれです。

HAEの症状

HAEの主な症状は、以下の通りです。

• 皮膚の腫れ：顔、唇、舌、手足などに突然腫れが現れます。腫れは数時間から数日間続くことがあります。
• 腹痛：消化管に腫れが生じると、激しい腹痛、吐き気、嘔吐などの症状が現れます。
• 呼吸困難：喉の腫れは、呼吸困難を引き起こす可能性があり、緊急の治療が必要です。

HAEの症状は、ストレス、感染症、外傷、特定の薬などによって誘発されることがあります。症状が現れる前に、チクチクするような感覚やかゆみを感じる人もいます。

HAEの診断

HAEの診断は、症状の観察、家族歴の確認、そして血液検査によって行われます。血液検査では、C1インヒビターの量と機能を測定します。専門医による適切な診断が、その後の適切な治療につながります。

HAEの治療

HAEの治療は、症状の緩和と予防を目的としています。治療法は、症状の重さや頻度、患者さんの状態によって異なります。

急性期治療

急性期の治療では、腫れを速やかに軽減するために、C1インヒビター製剤やブラジキニン受容体拮抗薬などの薬が用いられます。これらの薬は、腫れが始まったらできるだけ早く投与することが重要です。

予防療法

予防療法では、HAEの発作を減らすために、C1インヒビター製剤の定期的な投与や、経口薬の使用などが行われます。予防療法は、HAEの症状をコントロールし、生活の質を向上させる上で重要な役割を果たします。

患者支援の現状と課題

HAEはまれな病気であるため、診断や治療を受けられる医療機関が限られているのが現状です。また、HAEに関する情報はまだ十分に普及しておらず、患者さんやその家族は、病気に対する理解を深めるために苦労することがあります。しかし、近年では、HAEに関する研究が進み、新しい治療法が開発されています。また、患者さんや家族を支援する団体も増えており、情報交換や交流の場を提供しています。HAEと共に生きる人々が、より良い生活を送れるよう、社会全体の理解と支援が求められています。

もしあなたが、HAEの症状に心当たりがある場合は、早めに医療機関を受診し、専門医の診察を受けることをお勧めします。早期診断と適切な治療によって、HAEの症状をコントロールし、より快適な生活を送ることが可能です。